Le Dr Kevin Cassinari, médecin biologiste, maître de conférence des université et praticien hospitalier, a récemment été lauréat d’une bourse de mobilité internationale cofinancée par Capfinances et la Fondation Charles Nicolle-Normandie pour partir pendant un an en Allemagne. Rencontre.
Pourriez-vous rapidement vous présenter ?
Dr Cassinari : « Kevin Cassinari, 35 ans, marié et père de quatre enfants. J’ai réalisé mes études de médecine à Bobigny, avant de faire mon internat en biologie médicale à Rouen ; internat que j’ai très rapidement orienté vers la cytogénétique. C’est une discipline qui s’intéresse aux chromosomes, c’est-à-dire les structures dans nos cellules qui contiennent notre matériel génétique. À côté de mon activité hospitalière je suis également enseignant à l’UFR Santé de Rouen, et chercheur au sein de l’unité INSERM 1245. »
En quoi consiste votre activité clinique ?
« Dans mon activité clinique, je vais avoir une moitié de prénatal et une moitié de postnatal. La partie prénatale consiste en la recherche d’anomalies chez le fœtus, comme la trisomie 21. La partie postnatale concerne les anomalies du développement, comme les déficiences intellectuelles ou les anomalies d’organes. En postnatal on va explorer le génome, c’est-à-dire l’ensemble des gènes du patient, pour essayer de trouver la cause génétique de ses troubles. Actuellement, seule la moitié des causes de déficience intellectuelle peuvent être expliquées suite au séquençage du génome entier. Il se peut que l’autre moitié ne soit pas liée à de la génétique, mais on pense qu’il y a encore d’autres causes génétiques possibles, qui sont pour l’instant encore peu explorées. C’est notamment sur ça que je vais travailler lors de ma mobilité. »
Où allez-vous réaliser cette mobilité ?
« Je vais partir à Essen, en Allemagne, pendant un an. »
Sur quoi allez-vous travailler en Allemagne ?
« Je vais travailler sur des gènes qui ont jusqu’à présent été peu étudiés. En fait parmi les gènes impliqués dans les maladies, certains codent directement pour des protéines. Ces gènes sont beaucoup étudiés. Mais d’autres gènes, moins étudiés, ne codent pas directement pour des protéines : ils codent pour des intermédiaires, qui eux, auront un impact au niveau de la synthèse d’autres protéines. C’est le cas du gène que je vais étudier.
En résumé, je m’intéresse à des gènes qui influencent indirectement la production de protéines codées par d’autres gènes. »
Pourquoi l’Allemagne ?
« Déjà pour l’équipe que je vais rejoindre, puisque c’est une équipe de pointe en génétique en Europe. Et puis nos laboratoires ont déjà collaboré, notamment sur cette thématique.
Ensuite, l’avantage c’est que l’Allemagne est un pays proche, ce qui me permettra de faire des allers-retours les week-ends pour voir ma famille, puisqu’elle va rester ici. »
Est-ce que d’autres destinations auraient aussi pu vous intéresser ?
« Initialement, j’avais réfléchi à partir aux États-Unis, cette fois-ci avec toute ma famille, puisque c’est une destination classique de post doctorat pour les médecins. Mais au vu du contexte politique actuel là-bas, qui restreint fortement les chercheurs, j’ai préféré rester en Europe. »
« Cette césure me permettra aussi de me consacrer à 100% à la recherche et de mettre de côté, pendant une période, l’activité hospitalière, qui prend quand même beaucoup de temps. » – Dr Kevin Cassinari
Qu’attendez-vous de votre mobilité, que ce soit sur le plan professionnel ou sur le plan personnel ?
« Côté pro, cette mobilité va vraiment enrichir ma formation. Je pourrai apprendre une nouvelle technique d’analyse de l’ARN que je pourrai ensuite appliquer au CHU de Rouen. Et puis je pourrai approfondir mes connaissances en bio-informatique, ce qui me permettra de mieux communiquer avec les bio-informaticiens avec lesquels je travaille régulièrement. Ensuite en ce qui concerne mon projet de recherche, je devrais avoir des résultats intéressants en terme de découverte de nouveaux gènes, et donc potentiellement des publications scientifiques intéressantes.
Côté perso, j’espère revenir bilingue en anglais ! Et cette césure me permettra aussi de me consacrer à 100% à la recherche et de mettre de côté, pendant une période, l’activité hospitalière, qui prend quand même beaucoup de temps. Le fait de ne pas avoir de pression financière grâce à la Fondation pendant cette période me permettra de rester encore plus concentré sur mon projet de recherche. »
Justement, que va financer concrètement l’allocation de mobilité ?
« Le logement, les allers-retours, et les surcoûts engendrés par mon absence. »
Une dernière question, qu’apporteront vos travaux aux patients du CHU de Rouen ?
« Notre but, c’est de préciser le conseil génétique et de réduire l’errance thérapeutique, donc de permettre aux enfants et adultes qui ont ces maladies génétiques d’avoir un diagnostic posé plus rapidement. Ma formation là-bas permettra aussi au patient de bénéficier le plus rapidement possible des technologies les plus novatrices qu’on puisse faire en Europe. »
Propos recueillis par Céline Heel
« Pour rentrer dans les détails, le Dr Cassinari va étudier les gènes codant pour U1, une sous-unité du spliceosome. Le spliceosome est responsable de l’épissage des pré-ARNm chez les eucaryotes. Ce processus intervient après la transcription, processus par lequel l’ADN est copié en ARN pré-messager. Il consiste à exciser précisément les introns (séquences non codantes) du pré-ARNm et à ligaturer les exons (séquences codantes) pour former un ARNm mature fonctionnel, prêt à être traduit en protéine.
Récemment, l’équipe dans laquelle le Dr Cassinari va faire sa mobilité, en collaboration avec l’unité Inserm 1245, a identifié des mutations dans d’autres sous-unités du spliceosome, U4 et U5, comme causant des troubles neurodéveloppementaux sévères [1]. U1 reste inexploré, c’est pourquoi le Dr Cassinari souhaite l’étudier. »
[1] https://www.nature.com/articles/s41588-025-02184-4
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